Uno de cada 3.500 niños nace en el mundo con Distrofia Muscular de Duchenne. Se trata de una enfermedad de carácter neuromuscular degenerativa de origen genético. Es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Este tipo de distrofia afecta solamente al género masculino.
El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo por si mismos actividades de la vida cotidiana.
¿Cómo identificarla?
Al tratarse de una enfermedad que provoca una pérdida de fuerza progresiva, se debe prestar atención a niños pequeños que vayan lentos a nivel motor: que caminen tarde, que les cueste levantarse del suelo, o que tengan dificultades al subir escaleras, y en ocasiones también, los niños que van más lentos en el aprendizaje del habla. Esto sucede porque la falta de la proteína que origina la enfermedad también se produce en el cerebro.
Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Síntomas
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Tratamiento
Si bien es cierto que en la actualidad no existe cura para esta enfermedad, sí existen diversos tratamientos que han demostrado la reducción de síntomas y mejora de la calidad de vida de los pacientes. La fisioterapia y la terapia ocupacional también son importantes desde las primeras etapas.
Para un correcto desarrollo y buena práctica de estos tratamientos es estrictamente necesaria la participación de un equipo multidisciplinar en la terapia ya que cada Duchenne es diferente.
